Genetic Disorders: గర్భస్రావాల గుట్టు రట్టు
ABN , Publish Date - Aug 24 , 2024 | 02:59 AM
డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌, క్లైన్‌ఫెల్టర్‌ సిండ్రోమ్‌.. ఇలా ప్రపంచంలో ఇప్పటిదాకా గుర్తించిన జన్యు వ్యాధులు దాదాపు 6000 నుంచి 7000 దాకా ఉంటాయని అంచనా!
కొత్త జన్యు వ్యాధిని గుర్తించిన నిమ్స్‌, సీడీఎ్‌ఫడీ పరిశోధకులు
‘సెర్పిన్‌ ఎ11’ జన్యు ఉత్పరివర్తనంతో
పెరుగుతున్న అబార్షన్‌ ముప్పు
శిశువు జన్మించినా.. కొద్దిరోజులకే చనిపోయే ప్రమాదం
హైదరాబాద్‌ సిటీ, ఆగస్టు 23 (ఆంధ్రజ్యోతి): డౌన్స్‌ సిండ్రోమ్‌, క్లైన్‌ఫెల్టర్‌ సిండ్రోమ్‌.. ఇలా ప్రపంచంలో ఇప్పటిదాకా గుర్తించిన జన్యు వ్యాధులు దాదాపు 6000 నుంచి 7000 దాకా ఉంటాయని అంచనా! తాజాగా.. మన నిమ్స్‌లోని మెడికల్‌ జెనెటిక్స్‌ విభాగం వైద్యులు, హైదరాబాద్‌లోని ‘సెంటర్‌ ఫర్‌ డీఎన్‌ఏ ఫింగర్‌ ప్రింటింగ్‌ అండ్‌ డయాగ్నొస్టిక్స్‌ (సీడీఎ్‌ఫడీ)’ పరిశోధకులు కలిసి ఒక కొత్త జన్యువ్యాధిని గుర్తించారు. ‘సెర్పిన్‌ ఏ 11’ అనే జన్యువులో వచ్చే ఉత్పరివర్తనం కారణంగా ఈ వ్యాధి వస్తుందని.. దీనిబారిన పడిన శిశువుల శరీర కుహరాల్లో (ఉదర కుహరం, పిండ కోశం, నాసికా కుహరం, కర్ణభేరి కుహరం వంటివాటిలో), అవయవాల్లో నీరు చేరడం వల్ల వారు నెలలు నిండకుండానే చనిపోతారు.
లేదా జన్మించిన కొద్దిరోజులకే ప్రాణాలు కోల్పోతారు. వరుస గర్భస్రావాలతో బాధపడుతున్న ఒక కుటుంబంపై చేసిన పరిశోధనలో.. ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనాన్ని నిమ్స్‌ వైద్యులు గుర్తించారు. ఆ కుటుంబానికి చెందిన మహిళకు వరుసగా రెండుసార్లు అబార్షన్‌ అయ్యింది. రెండోసారి గర్భస్రావం అనంతరం ఆ పిండాన్ని పరిశీలించగా.. గుండె, ఊపిరితిత్తుల భాగంలో బుడగల వంటివాటిని గుర్తించారు. వాటి కారణంగానే ఆ శిశువు చనిపోయినట్టు నిర్ధారించారు. నిమ్స్‌లోని డిపార్ట్‌మెంట్‌ ఆఫ్‌ మెడికల్‌ జెనెటిక్స్‌ విభాగాధిపతి డాక్టర్‌ షాగున్‌ అగర్వాల్‌, నిమ్స్‌లో అదనపు ప్రొఫెసర్‌ డాక్టర్‌ ప్రజ్ఞ రంగనాథ్‌ బృందం అత్యాధునిక డీఎన్‌ఏ సీక్వెన్సింగ్‌ పరీక్షలు జరిపి.. ఆ పిండంలోని ‘సెర్పిన్‌ ఏ 11’ జన్యువులో ఒక ఉత్పరివర్తనం ఉన్నట్టు గుర్తించారు.
దాన్ని గుర్తించడం ప్రపంచంలో ఇదే మొదటిసారి. ఈ విషయం తెలియగానే సీడీఎ్‌ఫడీ రంగంలోకి దిగింది. డాక్టర్‌ రష్నా భండారీ, డాక్టర్‌ అశ్విన్‌దలాల్‌ నేతృత్వంలోని సీడీఎ్‌ఫడీ బృందం ఆ జన్యువుపై మరింత సమగ్ర అధ్యయనం చేసి.. దానిలో వచ్చే ఉత్పరివర్తనాల ప్రభావం శరీరంలోని పలు కణాలపై ఉంటుందని, దరిమిలా అది ప్రాణాంతకమైన ‘లీథల్‌ సెర్పినోపతీ’ అనే జన్యువ్యాధికి కారణమవుతుందని తేల్చారు. వీరి పరిశోధన ఫలితం ‘క్లినికల్‌ జెనెటిక్స్‌’ జర్నల్‌ సెప్టెంబరు సంచికలో ప్రచురితమైంది. పదేపదే గర్భస్రావం అవడానికి కారణమయ్యే జన్యువ్యాధుల జాబితాలో ఈ లీథల్‌ సెర్పినోపతీని కూడా చేర్చారు.
కాగా.. తమవద్దకు వచ్చిన మహిళ మూడోసారి గర్భం దాల్చినప్పుడు కూడా ఐదో నెలలోనే గర్భస్రావం అయ్యిందని డాక్టర్‌ షాగున్‌ అగర్వాల్‌ వివరించారు. ఆ పిండంపైన కూడా పరిశోధనలు చేయగా ఇదే ఉత్పరివర్తనం ఉన్నట్లు గమనించామని తెలిపారు. నాలుగోసారి మాత్రం ఆమెకు ఆరోగ్యవంతమైన శిశువు జన్మించినట్లు చెప్పారు. భార్యాభర్తలిద్దరిలో సెర్పిన్‌ 11 ఏ జన్యువులో సమస్య ఉండడం వల్లే ఈ సమస్యకు కారణమని వెల్లడించారు. పదేపదే గర్భస్రావం అవుతుంటే.. ఆ దంపతులు వైద్య పరీక్షలు చేయించుకోవాలని ఆమె సూచించారు. ఇక.. భారతదేశంలో.. మరీ ముఖ్యంగా నిమ్స్‌లో జన్యువ్యాధులపై ప్రపంచానికి ఏ మాత్రం తీసిపోని స్థాయిలో అత్యాధునిక పరిశోధనలు జరుగుతున్నాయనడానికి ఇదే నిదర్శనమని వైద్యనిపుణులు పేర్కొంటున్నారు.
అద్భుతమైన పరిశోధన: మంత్రి దామోదర
నిమ్స్‌ మెడికల్‌ జెనెటిక్స్‌ విభాగం, డైరెక్టర్‌ డాక్టర్‌ బీరప్ప పర్యవేక్షణలో అద్భుతమైన పరిశోధన చేశారని.. వైద్య ఆరోగ్య, కుటుంబ సంక్షేమ శాఖ మంత్రి దామోదర్‌ రాజనర్సింహ అభినందనలు తెలిపారు. దీని వల్ల నిమ్స్‌కు అంతర్జాతీయ స్థాయి ప్రతిష్ఠ, గుర్తింపు లబించబోతున్నాయని కొనియాడారు. నిమ్స్‌ మెడికల్‌ జెనెటిక్స్‌ విభాగం వైద్యబృందాన్ని డైరెక్టర్‌ బీరప్ప నగరి కూడ అభినందించారు.
