Alkaptonuria: మూత్రం నలుపు రంగులో ఉందా

కొన్ని రుగ్మతలు చిత్రమైన లక్షణాల ద్వారా బయల్పడుతూ ఉంటాయి. అల్కాప్టోనూరియా ఈ కోవకు చెందినదే! హోమోజెన్టిసేట్‌ అనే ఎంజైమ్‌ లోపంతో తలెత్తే ఈ రుగ్మత ‘నల్లని మూత్రం’తో బయల్పడుతూ ఉంటుంది. మరిన్ని విషయాలు తెలుసుకుందాం!

అల్కాప్టోనూరియా, అత్యంత అరుదైన జన్యు సమస్య. ఇది అంతిమంగా కీళ్ల జబ్బులు, మూత్రపిండాల్లో రాళ్ల సమస్యకు దారి తీస్తుంది. శరీరంలోని హోమోజెన్టిసిక్‌ ఆమ్లం విచ్ఛిన్నానికి హోమోజెన్టిసేట్‌ అనే ఈ ఎంజైమ్‌ అవసరం. ఈ ఎంజైమ్‌ లోపించినప్పుడు, హోమోజెన్టిసిక్‌ ఆమ్లం శరీరంలో పెరిగిపోయి, మూత్రం ద్వారా బయటకు వచ్చేస్తూ ఉంటుంది. మూత్రం గాలికి బహిర్గతమైనప్పుడు దాన్లోని ఆమ్లం గాలితో ప్రతిచర్య జరిపి, మూత్రం నలుపు రంగులోకి మారిపోతుంది. అల్కాప్టోనూరియాలో కనిపించే ప్రధాన లక్షణమిది. ఈ లక్షణాన్ని నిర్లక్ష్యం చేస్తే దీర్ఘకాలంలో ఈ పరిస్థితి కణజాలం దెబ్బతినే ఓక్రోనోసిస్‌ అనే సమస్యకు దారి తీస్తుంది.

దీర్ఘకాల సమస్యలు

కీళ్ల క్షీణత: మృదులాస్థిలో పేరుకునే హోమోజిన్టిసిక్‌ ఆమ్ల నిల్వల మూలంగా కీళ్లు పెళుసుగా మారి, సులభంగా విరిగిపోతాయి. 30 నుంచి 40 ఏళ్ల లోపే ప్రత్యేకించి వెన్ను, తుంటి, మోకీళ్లు తీవ్ర ఆర్థ్రయిటి్‌సకు లోనవుతాయి.

మూత్రపిండాల్లో, ప్రోస్టేట్‌లో రాళ్లు: మూత్రపిండాల్లో, ప్రోస్టేట్‌లో స్ఫటికాల్లా ఏర్పడే హోహోజినిస్టిక్‌ ఆమ్లం అంతిమంగా రాళ్ల రూపాన్ని సంతరించుకుంటుంది.

మంగు: చర్మం పైన, కనుగుడ్లలోని తెల్లని భాగాల్లో మంగు మచ్చలు ఏర్పడతాయి.

నిర్థారణ

ప్రస్తుతం ఈ రుగ్మతను సమర్థంగా సరిదిద్దే చికిత్సలు అందుబాటులో లేకపోయినా, లక్షణాలను నియంత్రించడం ద్వారా రోగుల జీవననాణ్యతను మెరుగుపరుచుకునే వీలుంది. నొప్పి నుంచి ఉపశమనం, కీళ్ల పనితీరును మెరుగ్గా ఉంచుకోవడం, మూత్రపిండాలు, ప్రోస్టేట్‌ పనితీరులను ఓ కంట కనిపెడుతూ ఉండడం ప్రధానమని వైద్యులు సూచిస్తున్నారు.